Atrofia muscolare Spinale (SMA) è una malattia genetica, che influisce sul sistema nervoso che controlla il movimento muscolare volontario.

La maggior parte delle cellule nervose che controllano i muscoli si trovano nel midollo spinale, che è responsabile della parola Spinale nel nome della malattia. La SMA è muscolare perché il suo effetto primario aggredisce quei muscoli, che non ricevono segnali da quelle cellule nervose. Atrofia è il termine medico per “sempre più piccolo”, che di solito accade con muscoli, se non sono attivi.

La SMA viene divisa in 4 Tipi diversi (Tipo 1 – 4) che si differenziano riguardo al tempo della malattia (età), sintomi e il tasso di progressione.

Quanto prima ci si ammala di SMA, maggiore è l’influenza sulla funzione motoria. Bambini, i quali mostrano i primi sintomi alla nascita, hanno conseguentemente il livello funzionale più basso (Tipo 1) seguita da bambini (Tipo 2 e 3) così come adolescenti e adulti (Tipo 4)

La causa principale è nel gene SMN1

 

Il gene SMN1 è principalmente responsabile per la formazione di una proteina, la cosiddetta proteina SMN.

Se si produce troppo poca proteina SMN1, vengono danneggiati i nostri neuroni motori (responsabili per il movimento muscolare) e pertanto non possono trasmettere alcun impulso ai muscoli.

I muscoli sono inattivi, quindi diminuiscono e diventano più deboli. Tutti i muscoli del corpo sono compromessi. La debolezza nelle gambe, però, è di solito superiore a quella delle braccia. Spesso sono compromessi anche i muscoli di masticazione e deglutizione.

A seconda della tipologia e del momento (età) della malattia, si verificano diversi Sintomi. Fondamentalmente tuttavia, possono verificarsi i seguenti sintomi principali:

  • Bambini piccoli non imparano mai a camminare

  • la capacità di camminare diminuisce lentamente

  • stare in piedi e sedersi diventa gradualmente difficile

  • incline a malattie delle vie aeree

La sensibilità cutanea e la percezione sensoriale non sono influenzati nei pazienti SMA. Al contrario, è spesso osservato che i pazienti con SMA sono insolitamente comunicativi e mentalmente svegli. Quindi non hanno bisogno solo di cure mediche e cautelari, ma anche di partecipare alla vita. Proprio come tutti noi.

La seguente galleria d’immagini vi dà una visione della vita di Fiorello

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ATROFIA MUSCOLARE SPINALE - SMA

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