Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die den Teil des Nervensystems beeinflusst, der die freiwillige Muskelbewegung kontrolliert.

Die meisten Nervenzellen, welche die Muskeln kontrollieren, befinden sich im Rückenmark, was für das Wort Spinal im Namen der Krankheit verantwortlich ist. SMA ist muskulös, weil seine primäre Wirkung jene Muskeln angreift, die keine Signale von diesen Nervenzellen erhalten. Atrophie ist der medizinische Begriff für "immer kleiner", was ist in der Regel mit Muskeln geschieht, wenn sie nicht aktiv sind.

SMA wird in 4 verschiedene Typen unterteilt (Typ 1-4) welche sich unterscheiden bzgl. Zeitpunkt der Erkrankung (Alter), Symptome sowie Progressionsrate.

Je früher man an SMA erkrankt, desto grösser ist der Einfluss auf die motorische Funktion. Kinder, welche bereites bei der Geburt erste Symptome zeigen, haben demzufolge die niedrigste Funktionsebene (Typ 1) gefolgt von Kindern (Typ 2 und 3) sowie jugendlichen und erwachsenen (Typ 4)

Die Hauptursache liegt im SMN1-Gen

 

Das SMN1-Gen ist hauptsächlich für die Bildung eines Proteins verantwortlich; das sogenannte SMN-Protein.

Wird zu wenig SMN1-Protein produziert werden unsere Motoneuronen (zuständig für Muskelbewegungen) geschädigt und können somit keine Impulse an die Muskeln weiterleiten.

Die Muskeln sind inaktiv, schwinden somit und werden schwächer. Dabei sind alle Muskeln des Körpers beeinträchtigt. Die Schwäche in den Beinen ist jedoch meist grösser als in den Armen. Oft ist auch die Kau- und Schluckmuskulatur beeinträchtigt.

Je nach Typ sowie Zeitpunkt (Alter) der Erkrankung treten unterschiedliche Symptome auf. Grundsätzlich können jedoch folgende Hauptsymptome auftreten:

  • Kleinkinder erlernen das Laufen nie

  • die Lauffähigkeit nimmt langsam ab

  • stehen und sitzen fällt allmählich schwer

  • anfällig für Atemwegserkrankungen

Die Hautsensibilität sowie die Sinneswahrnehmung sind bei SMA-Patienten nicht betroffen. Es wird im Gegenteil oft beobachtet, dass Patienten mit SMA ungewöhnlich kontaktfreudig und geistig wach sind. Sie haben also nicht nur medizinische und fürsorgliche Pflege nötig, sondern möchten auch am Leben teilhaben. Genau wie wir alle.

Folgende Bilderstrecke gibt Ihnen einen Einblick in das Leben von Fiorello

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SPINALE MUSKELATROPHIE - SMA

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